單基因遺傳病 

　　單基因遺傳病，是導致新生兒出身缺陷的主要原因之一。約占嬰幼兒死亡原因的20%，兒童住院的10%。目前已發(fā)現的單基因遺傳病有7000多種，明確相關致病基因的約有3500多種。有研究顯示，平均每人攜帶2.8個致病突變。

　　單基因遺傳病基因檢測的內容

　　單基因遺傳病基因檢測主要是用目標區(qū)域富集與高通量測序技術，可以一次性快速、準確、全面地檢測3500多種單基因遺傳病相關的2500多個基因的編碼區(qū)及剪切位點，無需單項進行檢測，有助于避免嚴重遺傳病患兒的出生。

　　單基因遺傳病基因檢測內容包括先天性畸形、內分泌代謝病、神經系統疾病、血液免疫系統疾病、眼科疾病、循環(huán)系統疾病、遺傳性腫瘤、精神和行為障礙、皮膚類疾病、聽力障礙疾病、泌尿生殖系統疾病、消化系統疾病、肌肉骨骼和結締組織疾病、呼吸系統疾病等3502種檢測疾病個數。
 

　　單基因遺傳病基因檢測適用于哪些范圍？

　　1、輔助診斷：尋找疑似單基因病患者尋找的致病原因，輔助臨床診斷。

　　2、生育指導：有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導;

　　3、疾病風險評估：對有家族史的高危人群進行疾病風險評估，提供早期干預方案，降低患病風險。

　　單基因遺傳病基因檢測的意義

　　1、相關基因進行深度覆蓋，對遺傳病進行精準的檢測，尋找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷，制定合理的治療方案。

　　2、為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導，有助于避免嚴重遺傳病患兒的出生。

　　3、對有家族史的高危人群進行風險評估，提供早期的預防干預方案，降低患病風險。