孤獨癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨性障礙(Autism Spectrum Disorder，ASD)等，作為一種兒童發(fā)展障礙，是一種腦部功能受損傷而引起的發(fā)展性障礙，通常在兩歲前就可被發(fā)現(xiàn)，其發(fā)病率已經占有全球4%。

　　兒童孤獨癥的核心表現(xiàn)主要有以下幾點：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式，大多智力發(fā)育落后及不均衡。

　　孤獨癥有很高的遺傳背景

　　1、雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%~90%，在兄弟姐妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。

　　2、孤獨癥在同一家庭重現(xiàn)的概率(8%-25%)，顯著高于正常人群(約1%)。

　　3、男女比例為4：1，女孩癥狀較男孩嚴重。

　　4、父母生育年齡越高，風險越高。

　　兒童孤獨癥基因檢測內容

　　檢測與孤獨癥相關的易感基因27個，突變位點41個，如RELN、FOXP2、AUTS2、DRD2基因等。

　　孤獨癥基因檢測推薦人群

　　1、性格孤僻的兒童。

　　2、有明顯孤獨癥癥狀的兒童或者嬰幼兒。

　　3、有家族史或已生育過孤獨癥的夫婦。

　　4、婚前、孕前、產前健康檢測的夫婦。

　　孤獨癥基因檢測的意義

　　1、孤獨癥全基因組測序的結果有助于孤獨癥的早期診斷和早期干預。

　　2、找到遺傳致病基因，設計具有針對性的個體化治療。

　　3.為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導。